سندروم ویلیامز یکی از انواع اختلالات کروموزمی است که چندان شناخته شده نیست. سندروم‌های ناشی از اختلالات کروموزمی، آنقدر متنوع و ناشناخته هستند که در بسیاری از موارد، کسانی که دچار اختلالات کرومزمی هستند، ممکن است تا سنین نوجوانی یا بالاتر شناخته نشوند. تشخیص به موقع اختلالات کرومزمی اهمیت بسیاری دارد، چون با پیشگیری و کنترل نشانگان کودک مبتلا می‌توان تا حد زیادی از بروز ناهنجاری‌ها بعدی جلوگیری کرد. به همین منظور به والدین پیشنهاد می‌شود که حتما مقاله نشانه های سلامت نوزاد را بخوانند.

منبع: سندروم ویلیامز چیست

علایم و نشانه ها سندروم ویلیامز

ظاهر کودکان مبتلا به سندروم ویلیامز متفاوت از کودکان نرمال می‌باشد، قامت آن‌ها از کودکان معمولی کوتاه‌تر است، چشم‌های گود افتاده و معمولا به رنگ سبز یا آبی، چهره رنگ پریده، تیغه بینی کوتاه، چانه کوچک و عقب رفته و گردن باریک و کشیده روی هم رفته باعث می‌شود کودک شمایلی رعب آور داشته باشد.

علاوه بر ظاهر متفاوت، مشکلاتی هم درسیستم اعصاب مرکزی دیده می‌شود که منجر به عقب ماندگی از درجات خفیف تا عمیق می‌شود. ميانگين بهره هوش اين بيماران در بازه 41تا80 گزارش شده است.

این کودکان در یادگیری مشکل دارند، در یادگیری مهارت‌های جدید کندتر از سایر کودکان هستند. در عوض آستانه حس شنوایی آن‌ها پایین‌تر از نرمال جامعه است و در یادگیری موسیقی استعداد دارند همچنین از حافظه خوبی برخوردار هستند.

تنگ بودن رگ‌های خونی و شریان آئورت که به تبع آن مختل شدن عملکرد پمپاژ خون به اندام‌ها و بالا بودن فشار خون و کمبود اکسیژن و تنگی نفس در کودکان مبتلا به این سندروم شایع است.

اکثر کودکان مبتلا به سندروم ویلیامز به اختلال بیش فعالی – نقص توجه مبتلا هستند، موضوعات بی اهمیت آن‌ها را دچار اضطراب می‌کند. با این حال در اجتماع می‌توانند دوستانه و صمیمی باشند و نسبت به احساسات دیگران حساس و ملاحظه کار رفتار کنند.

مروری بر کروموزم های جنین

جنین، ازبه هم پیوستن 23 کرومزوم مادر و 23 کروموزم پدر تشکیل می‌شود. وقتی طی فرآیند تقسیم میوز، قسمتی از بازوی کروموزم شماره 7 کنده می‌شود، (کروموزم شماره هفت حاوی ماده ژنتیکی به نام الاستین و 28 ژن وراثتی است) که حذف آن از ساختار کروموزمی باعث ایجاد مشکلات بصری- فضایی می‌شود.

این نکته قابل ذکر است که طول بازوی کروموزم‌های اولی بیشتر است، یعنی هر از کروموزم شماره 1 به سمت پایین می‌رویم طول بازوی کروموزم‌ها کوتاه‌تر می‌شود. بدیهی ست که وقتی طول بازوی کروموزم‌ها بلندتر است، ژن‌ها و عوامل توارثی بیشتری را هم شامل می‌شود. پس اختلالات کروموزمی در کروموزم‌هایی که طول بازوی آن‌ها بلندتر است می‌تواند اختلالات ژنتیکی شدیدتری به وجود بیاورد. برای آشنایی با سایر بیماری های ژنتیکی در کودکان کلیک کنید.

تشخیص سندروم ویلیامز در بارداری

در هفته های 10 -12 بارداری، با استفاده از تکنیک فیش (FISH)، یک کروموزم را نمونه برمی‌دارند و در آزمایشگاه توسط تکنیک‌های آزمایشگاهی، کروموزم را رنگ می‌کنند تا متوجه قطع شدگی یا کم یا زیاد شدن بازوهای کروموزم بشوند.

با استفاده از روش آمینوسنتز در هفته 8 -14 بارداری هم مشکلات کروموزمی قابل تشخیص است.

میزان شیوع سندورم ویلیامز چقدر است؟

خوشبختانه نرخ شیوع این سندروم پایین است و درهر 2000 نفر 1 نفر به این سندروم مبتلا است. خبر خوش آنکه با پیشرفت علم پزشکی می‌توان این سندرم را قبل از به دنیا آمدن شناسایی کرد. بنابراین به زوج هایی که سابقه خانوادگی مشکلات کروموزمی دارند، پیشنهاد می‌شود که حتما در دوران بارداری آزمایشات لازم انجام شود.

درمان سندروم ویلیامز

متاسفانه برای هیچ یک از اختلالات ژنتیکی درمانی وجود ندارد. معمولا مراقبت های پزشکی برای تشخیص به موقع و مداخله برای جلوگیری از تخریب و آسیب بیشتر انجام می‌شود. با توجه به مشکلاتی که در تغذیه، رشد، قلب و عروق، یادگیری و مشکلات روانشناختی و … دارند، مجموعه‌ای از مراقبت‌های لازم را در زیر ذکر می‌کنیم.

این کودکان جز کودکان با نیاز خاص محسوب می‌شوند و باید از آموزش و پرورش استثنایی بهره مند شوند. همچنین برای بهبود تکلم به گفتاردرمانی نیازمند کمک هستند. وجود خدمات روان درمانی برای  مشکلات یادگیری و خلقی لازم دانسته می‌شوند.

به خاطر مشکلات نارسایی قلبی و عروقی در بزرگسالی به عمل جراحی قلب نیاز پیدا می‌کنند. همچنین معمولا به خاطر ضعف بینایی و ناهنجاری‌های فک و دهان به خدمات چشم پزشکی و دندان پزشکی مداوم نیاز دارند.

بیشتر کودکان مبتلا به سندروم ویلیامز، به التهاب گوش میانی مبتلا می‌شوند و ضعف در بینایی دارند بنابراین نیازمند معاینات منظم هستند.

نکاتی برای والدین کودکان مبتلا به سندروم ویلیامز

این کودکان به خاطر اجتماعی بودن و خنده رو بودن، کودکانی دلنشین هستند و زندگی با آن‌ها کار دشواری نیست. با دریافت کمک از متخصصان و مددکاران می‌توانید در زمینه‌های متعددی آن‌ها را به رشد و موفقیت برسانید. برای آشنایی با روش های آموزش کودکان استثنایی کلیک کنید.

طول عمر مبتلایان به سندروم ویلیامز

شرایط پزشکی عدیده‌ای که مبتلایان این سندروم دارند، سلامتی و طول عمر این افراد را تحت تاثیر قرار داده است، خوشبختانه با پیشرفت علم پزشکی و روش‌های خدمات رسانی گسترده، تشخیص به هنگام این مبتلایان و مطلع کردن خانواده‎ها، می‎شود و تا حد قابل ملاحظه‌ای پیشرفت این بیماری را کنترل کرد و به طول عمر این افراد افزود.

مهارت‌ها و استعدادهای مبتلایان سندرم ویلیامز

با استناد به تحقیق که در سال 2016 انجام شد، پژوهشگران به این نتیجه رسیدند که ساختار نورون‌های سیستم اعصاب مرکزی مبتلایان سندروم ویلیامز باعث به وجود آمدن جنبه اجتماعی بالایی در این بیماران شده است.

داشتن حس شنوایی قوی باعث شده بعضی از فرکانس‌های صوتی برای این افراد آزاردهنده باشد اما با این حال باعث شده در موسیقی و تشخیص نوت‌ها استعداد ویژه‌ای داشته باشند. قدرت شنوایی این افراد نیز به اندازه‌ای حساس است که می‌توانند تفاوت بین مارک‌های مختلف جاروبرقی را حدس بزنند.

با داشتن مهارت‌های ارتباطی قوی و خلق و خوی اجتماعی و توانایی برقراری ارتباط، می‌توانند در اجتماع جایگاهی برای خود تعیین کنند.

سخن آخر

تشخیص این بیماری تا قبل از 4 سالگی می‌تواند از آسیب‌های شدید جلوگیری کند. این بیماری درمان قطعی ندارد اما با کنترل و مداخله به موقع می‌توانند به زندگی ادامه دهند و موفقیت‌هایی هم داشته باشند.

قبل از بارداری حتما مشاوره ژنتیک بگیرید و غربالگری‌های دوران بارداری را حتما جدی بگیرید. برای دریافت مشاوره کودک کلیک کنید.

برای دریافت مشاوره در زمینه آماده کردن کودک برای رفتن به مدرسه می‌توانید در هر زمان از روز برای مشاوره تلفنی با برترین متخصصان در کلینیک تخصصی کودک نی نی مایند از طریق شماره 02191002360 تماس بگیرید.

منبع: سندروم ویلیامز چیست